Chaire Tête et cœur

En France, chaque année, environ 3,2 % des nouveau-nés souffrent de malformations congénitales, dont les conséquences sur la santé en font l’une des principales causes de mortalité néonatale et d’hospitalisation pédiatrique dans les pays développés. Elles constituent donc un enjeu majeur de santé publique.

En dépit des avancées constantes réalisées par la recherche, les origines génétiques de ces malformations demeurent souvent inconnues : près de 50 % des enfants concernés ne bénéficient pas encore d'un diagnostic génétique précis, ce qui limite les possibilités de soins personnalisés.

Ce projet vise à identifier les causes moléculaires des malformations cardiaques et craniofaciales sans diagnostic génétique, ainsi qu’à définir des syndromes jusque-là non reconnus. Il entend ensuite élucider les mécanismes biologiques sous-jacents de ces malformations afin d’améliorer les connaissances à propos du développement humain précoce et d’établir une preuve de concept pour de nouveaux médicaments et la gestion chirurgico-médicale des patients. Parallèlement à la recherche, le projet se donne les missions suivantes :

• Former les chercheurs et cliniciens de demain aux spécificités de ces malformations, afin d’améliorer les soins multidisciplinaires aux patients.

• Diffuser les connaissances et sensibiliser le grand public à ces troubles, afin de promouvoir l’acceptation des patients dans la société à toutes les étapes de la vie.

Pour les patients souffrant de malformations, l'impact attendu est la réduction des erreurs de diagnostic, l’amélioration des soins et l’opportunité de poursuivre leurs projets de vie. Pour la science de demain, il s’agit d’étudier le développement normal et d’utiliser les connaissances acquises sur les maladies rares pour renforcer notre compréhension des pathologies courantes (cancer, ostéoarthrite, ostéoporose, etc.).