Le mosaïcisme cérébral dans l’épilepsie : bases moléculaires et thérapeutiques ciblées

Le mosaïcisme cérébral joue un rôle clé dans plusieurs maladies du développement neurologique, comme les dysplasies corticales focales (DCF), malformations rares du cerveau qui se produisent lors du développement du fœtus. Ces malformations affectent le cortex cérébral, la région du cerveau responsable de fonctions neurologiques complexes comme l’intelligence, le mouvement volontaire et la conscience. Les DCF se manifestent chez les jeunes enfants sous forme d’épilepsie résistant aux médicaments anti-épileptiques conventionnels, souvent accompagnée de retards du développement.

Le traitement des DCF nécessite fréquemment une importante chirurgie du cerveau afin de retirer la zone provoquant les crises d’épilepsie. Cela ne concerne toutefois que 50 % des patients. Dans les autres cas, l’opération n’est pas possible car chirurgicalement inaccessible. Le traitement des DCF représente donc un important défi médical nécessitant urgemment de nouvelles approches thérapeutiques.

Ce projet de recherche dirigé par Stéphanie Baulac vise à approfondir les connaissances sur les origines moléculaires des épilepsies liées aux DCF, de manière à en proposer un diagnostic génétique et à mieux comprendre les mécanismes qui conduisent à l’émergence des crises.

En identifiant les causes génétiques qui se produisent dans le cerveau, les résultats obtenus pourraient ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques ciblées dans ce type d’épilepsie.