Caractérisation de la génétique de la maladie d’Alzheimer

Considérée comme la « maladie du siècle », la maladie d’Alzheimer (MA) fait partie des affections les plus craintes, qui touchent plus ou moins toutes les familles. Selon les projections de l’étude PAQUID, complétées par des estimations du Système National des Données de Santé (SNDS), en 2030, 1 750 000 personnes souffriront de démence en France. Mais malgré son impact déjà important, notre capacité à gérer cette maladie est limitée par l’absence d’outils de diagnostic précoce et d’un arsenal thérapeutique efficace. Dans ce contexte, étudier la composante génétique de la MA semble être une approche cruciale de par son importance (des études jumelles ont estimé qu’elle représente entre 60 et 80 % du risque attribuable).

Ce projet, dirigé par Jean-Charles Lambert, va séquencer l’intégralité du génome de 10 000 patients souffrant de la maladie d’Alzheimer afin de caractériser la composante génétique manquante de cette pathologie associée à des variantes rares.

Il s’agit d’une opportunité unique de caractériser l’impact des variantes rares et structurelles sur le risque de développement de la maladie d’Alzheimer. Cette caractérisation permettra par ailleurs de mieux définir les processus physiopathologiques à l’œuvre, mais aussi les sous-populations présentant un risque de développement de la pathologie.