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ENCode-ID : élucider la contribution des variations génomiques codantes et non codantes au handicap intellectuel afin de découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques

Le handicap intellectuel, également appelé trouble du développement intellectuel (TDI), est un défaut de neurodéveloppement qui provoque un large éventail de handicaps, affectant profondément la vie des patients et de leur famille. Les TDI touchent 1 à 3 % de la population mondiale, soit plusieurs millions de personnes. Ils représentent donc un enjeu de santé publique majeur. Principalement d’origine génétique, ils affichent la plus grande hétérogénéité génétique de tous les troubles similaires. Parmi les principaux défis liés aux TDI, on compte d'un côté l’absence de diagnostic moléculaire dans 50 % des cas, malgré l’utilisation de technologies génétiques de pointe, et de l’autre un manque de pistes thérapeutiques. EnCode-ID espère corriger ce problème en élucidant l’impact des différents types de variations génomiques, notamment celles du génome non codant.

Le projet ENCode-ID, porté par le Dr Laïla El Khattabi, vise à identifier de nouvelles causes génétiques de déficience intellectuelle (TDI), à découvrir les marqueurs de gravité et à favoriser l'élaboration de nouvelles stratégies thérapeutiques.

À partir des données génétiques de près de 500 enfants et d’une stratégie de génomique fonctionnelle novatrice combinant édition multiplex du génome, utilisation d’organoïdes cérébraux et méthodes de phénotypage avancées, l'équipe de recherche étudiera l’impact de plusieurs milliers de variations génétiques (situées dans des gènes dont les fonctions sont peu ou mal connues ou dans des régions de régulation des gènes) sur le développement cérébral précoce. Les résultats seront ensuite analysés à l’aide d'outils d’intelligence artificielle dans le but d’identifier des marqueurs pronostiques et des cibles thérapeutiques potentielles.

Améliorer le diagnostic moléculaire des TDI permettra d’adapter les parcours de soin, d’établir des relations entre familles confrontées aux mêmes causes génétiques, et donc d’améliorer l’accompagnement. En réduisant les délais de diagnostic, il sera par ailleurs possible de réorienter les ressources financières vers des soins plus directs et efficaces, tout en améliorant le bien-être psychologique des familles. Enfin, la recherche de voies thérapeutiques constitue une approche novatrice et une source d’espoir pour ces troubles toujours considérés comme incurables.